La extraña enfermedad que padecía un niño del Maestrazgo turolense ha unido al Hospital Provincial de Castellón con las autoridades sanitarias aragonesas y el NIH Center de Washintong. El pasado día 29 el Salón de la Iglesuela del Cid (Teruel) acogió una actuación en beneficio de la Asociación Pheipas, cuya finalidad es la investigación de los tumores menos frecuentes.
El acto contó con la actuación del grupo El Rolde del Maestrazgo, además de la interpretación de Villancicos Aragoneses, baile, canto y la Rondalla. La Asociación Pheipas agrupa a pacientes y familiares e investiga sobre los tumores que son menos frecuentes. Se investiga el denominado Feocromocitoma y paraganglioma, un tipo de tumor poco conocido, infradiagnosticado, disperso en toda la geografía europea.
De hecho, hasta la fecha no había conexión entre los médicos y no se podían sacar conclusiones sobre los casos. La doctora Isabel Tena, oncóloga del Hospital Provincial de Castellón comenzó a establecer conexiones entre los efectos de la enfermedad. A partir de este momento los pacientes, familiares y médicos han conformado esta asociación con la finalidad de investigar este tipo de tumores. “La industria farmacéutica no se implica con los tumores raros y estos tumores pueden estar en la base de tumores mucho más generales” según apuntan desde la asociación.
En la zona del Maestrazgo turolense ha habido un diagnóstico de un niño. Entre la Comunidad Valenciana y Aragón, desde junio hasta la fecha se han referenciado tres casos en niños y adolescentes. Los familiares se ha ido poniendo en contacto con la asociación para dar a conocer la enfermedad. Según apuntan desde el colectivo “están surgiendo más casos porque hay algunos en los que están mal diagnosticados. En ocasiones, incluso los niños han llegado a ser rechazados en urgencias. Ocurrió en Alicante, donde un niño llegó a sufrir una parada cardiorespiratoria. El origen de la misma era un tumor. Se lo diagnosticaron en el hospital La Fe de Valencia”
En el caso surgido en el Maestrazgo turolense se planteó la posibilidad de operar a este niño en Estdos Unidos. La familia viajó hasta América acompañada de la doctora Tena. A partir ahí la asociación ha establecido contacto con el NIH Center de Washintong porque en estos momentos se están llevando a cabo investigaciones sobre la enfermedad. De hecho, desde Estados Unidos, existe colaboración para operar pacientes con este tipo de tumores, de modo que se puedan conocer más detalles acerca de la evoluión de la enfermedad. El coste lo están asumiendo en Estados Unidos.
El niño del Maestrazgo turolense se pudo recuperar y a la semana regresaba a su casa. Se han llevado a cabo investigaciones genéticas en Vilafranca, Benassal, Cantavieja, Mosqueruela, Iglesuela para determinar si en fallecimientos recientes se puede determinar si hay relación con este tipo de enfermedad. En estas pruebas genéticas se trata de prevenir la enfermedad y de ver si los familiares de los fallecidos son portadores de la misma. De este modo se pretende evitar que se desarrolle. En este caso el origen genético de la enfermedad se conoce.
En la Comunidad Valenciana las pruebas se han iniciado y desde Castellón se ha entrado en contacto con las autoridades sanitarias aragonesas para llevar a cabo estas investigaciones del mismo modo. Aragón ha decidido que las pruebas se realicen en Zaragoza y se llame a las familias.
Síndrome Paraganglioma-Feocromocitoma hereditario
El tipo de cáncer que la doctora Tena ha identificado dentro de una mutación genética familiar es el “Síndrome Paraganglioma-Feocromocitoma hereditario”, considerado raro por su escasa incidencia y difícil diagnóstico. “De hecho, en términos médicos se le conoce como el gran simulador”, según decía la doctora Tena tras su estancia en Estados Unidos agregando que “este sobrenombre se debe a que su presencia se detecta siempre junto a los ganglios simpáticos o parasimpáticos promoviendo una sobreactuación de los mismos, lo que significa que el cuerpo emite un nivel hormonal más abundante y que le provoca al individuo numerosas y diversas patologías que, en pocos casos se asocian a un cáncer.
El paciente puede presentar problemas psicológicos, cardíacos u otros síntomas que extrañamente se asocian a un cáncer. Es decir, simula otras enfermedades, de manera que, cuando realmente se detecta el tumor es, con mucha frecuencia, demasiado tarde.
La especialista ha conseguido identificar una familia que presenta la mutación genética que genera este síndrome, conocido científicamente como “gran deleción en el gen SDHB”. El descubrimiento es un gran hallazgo para la investigación y para su posterior tratamiento en los descendientes.
La detección de esta familia fue debido a la presencia de dos casos cercanos en el tiempo pero que, aparentemente, nada tenían que ver entre sí. Gracias a la inquietud investigadora de la doctora Tena, se descubrió una ascendencia familiar común vinculada en una séptima generación de ascendientes.
Gracias a este caso, se está tratando de identificar y detectar todo el árbol genealógico de aquellos antepasados que transmitieron la mutación genética a todos sus descendientes y que ahora, si lo supieran con tiempo suficiente, podrían prevenir su enfermedad o detectarla de manera tan precoz que su incidencia fuera mínima.
