La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanza la campaña “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, para impulsar una movilización internacional para afrontar los retos que supone el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras y la dificultad en el acceso al mismo. La campaña está protagonizada por Celia y sus padres, quienes dan voz a los 3 millones de personas que, como ella, conviven con una enfermedad poco frecuentes en nuestro país.
La campaña inicia en el marco del Día Mundial de estas patologías, que se celebra el próximo 28 de febrero como lleva haciéndolo desde 2008. Desde entonces, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado. En España, desde FEDER aterrizan esta campaña global alineados con la alianzas europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente.
Acceso en equidad a un diagnóstico
Desde FEDER buscan poner el foco en la importancia de contar con un diagnóstico, ya que la media de tiempo en España para obtener el nombre de la patología es superior a los 4 años. Por ello, la Federación pide nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos, así como el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal.
Además del retraso en el diagnóstico, desde la asociación inciden en que el mayor problema está en las personas que a día de hoy no tienen nombre a su enfermedad. Las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico impactan gravemente en el paciente y en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas. Por esta razón, FEDER pide el reconocimiento específico al colectivo de personas sin diagnóstico, así como la creación de líneas de investigación. “El diagnóstico es la puerta de entrada de todo lo demás, y a lo largo de los últimos años se han generado acciones que suponen una oportunidad para alcanzar un diagnóstico ágil y temprano, ahí debemos de seguir trabajando” afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
28 de febrero, el día mundial de las enfermedades raras
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Una realidad que se vive en España, pero también en otros puntos del mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 30 millones de europeos y 47 millones de personas en Iberoamérica. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas pero que, tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía.
Se trata de personas que conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico, y degenerativo en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que también afectan a la calidad de vida de sus familiares y su entorno.
Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades.
