- Jesús i Amanda, els pares d’aquesta xiqueta amb síndrome MEF2C, es desviuen per millorar la seua vida
Cèlia té quasi 8 anys i ara en setembre, com les seues germanes Irene i Martina, tornarà a començar les classes. A les dificultats amb què es troben tots els escolars, Cèlia ha de sumar-ne una més i molt important, una síndrome de la que es donen molt pocs casos en tot el món. Es tracta d’una patologia que afecta un gen que tenim en el cromosoma 5, el MEF2C. Concretament, Cèlia va nàixer amb una deleció en aquest gen, o el que és el mateix, li falta un tros molt menudet que provoca que no puga parlar, tinga crisis epilèptiques, moviments estereotípics i altres patologies associades. Però ara els seus pares es troben esperançats i és que aquest estiu han rebut la cridada d’un metge d’EUA, Stuart Lipton, que està desenvolupant un nou medicament, el Nitrosynapsin. Les proves amb animals han donat bons resultats i ha arribat el moment d’iniciar l’assaig clínic amb pacients. Actualment, estan a l’espera de l’autorització de la FDA (Food and Drug Administration) l’organisme que ha de donar la llum verda a l’inici d’aquest assaig clínic.
La història d’un diagnòstic
Tindre un diagnòstic, saber quin és el problema, és l’inici de la solució per a qualsevol malaltia. Però no sempre és tan fàcil si la malaltia és rara, o molt rara com és el cas que ens ocupa. “Dels 8 mesos als 3 anys van ser hospitals, metges i prova rere prova, ressonàncies magnètiques, electroencefalogrames, diferents proves, però que totes eixien bé i no donaven amb el que li passava”, ens explica la mare de Celià, Amanda Pedrajas. I és que els seus pares es van donar compte des que va nàixer que Cèlia no es desenvolupava al mateix ritme que la seua germana bessona Irene.
Després d’anar a metges de Castelló, València i Barcelona i no trobar l’explicació al seu problema, van decidir consultar un expert en Santander, expert en epilèpsia que els havien aconsellat la seua psicopedagoga i altres mares. El doctor Herranz, després de conéixer el seu cas, els va recomanar fer-se una prova genètica, que es van realitzar en Castelló. En cosa de 15 dies tenien, ara sí, el diagnòstic. Celià tenia la síndrome MEF2C.
Pares lluitadors
En un principi els van dir que Cèlia era l’única amb aquesta patologia de tota Espanya. Els seus pares, Jesús Vicente i Amanda Pedrajas, no sabien per on començar per millorar la vida de la seua filla. Així que, mentre continuaven els tractaments d’estimulació amb fisioteràpia i logopèdia, es van posar a investigar sobre la síndrome i van descobrir que hi havia una línia d’investigació en EUA. A més, van trobar un grup en les xarxes socials que reunia a més de 100 pares de xiquets amb MEF2C de tot el món. Ahí van conéixer que prop, en València, hi havia un cas com el de Cèlia, el seu nom, Guillem. Al costat dels seus pares van crear en abril de 2016 l’associació que presideix la mare de Cèlia i que pretén visibilitzar aquesta patologia i, alhora, recaptar diners per a la investigació de la malaltia. Com explica el vilafranquí Jesús Vicente, son pare, “hem estat 3 anys sense parar de realitzar esdeveniments, carreres solidàries, anar a mercadets, vendre polseres, samarretes…” i amb tot aquest treball han aconseguit recaptar i enviar al metge per a la investigació uns 175.000 euros. “Hem rebut molt suport sobretot de la ciutat de Castelló i la província, a Vilafranca també, que és el poble del meu marit”, explica Amanda. En 3 anys, gràcies a la difusió de l’associació a través d’Internet, a més, l’associació ha passat d’integrar 2 a 8 xiquets de tota Espanya amb la mateixa síndrome.
La investigació
“Quan ja veus que hi ha un metge que ha publicat coses, que és possible que hi hagi alguna cosa, se t’obre una porta. Llavors, vam contactar amb ell i el vam veure molt fiable. Vam anar a San Diego el 2016 i vam veure els laboratoris, vam veure a el seu equip, vam veure aquest medicament que es diu Nitrosynapsin que havia funcionat en animals ” , explica Amanda. A més, l’equip liderat per Stuart Lipton en San Diego, Califòrnia, ha patentat ja altres medicaments com la memantina que combat l’alzheimer, però que també és beneficiosa per a altres patologies com la de Cèlia. “Com en totes les malalties rares passa, existeix el problema del finançament. Lamentablement, no hi ha diners, no hi ha inversions i no hi ha fons que es destinen a la investigació d’aquestes malalties”, explica Jesús Vicente. No obstant això, l’equip del metge ha buscat inversors que amb les aportacions de l’associació MEF2C està sustentant els avanços.
El Nitrosynapsin
L’esperança de Celia es diu així: Nitrosynapsin. Després dels bons resultats amb les proves previes amb ratolins i altres animals, la investigació arriba al punt de l’assaig clínic amb pacients reals. Però per a això és necessària l’autorització de la FDA. 135 interessats de diferents continents esperen ara el ‘ok’ de la Food and Drug Administration. Així les coses Jesús i Amanda estan a l’espera de novetats. Com diu el pare de Celia, “a poca que siga eixa millora, per a nosaltres serà fonamental perquè estem treballant molt dur i amb molta esperança des que vam fundar l’associació. També treballem amb molt de positivisme pensant en el que aconseguirem, que va a ser molt bo per a ella i per a la resta de xiquets d’aquesta patologia”.
VA SER NOTÍCIA A DIADIA
